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在深邃神秘的医学殿堂中，某些疾病仿佛携带着古老的诅咒尘封在修罗殿中，使一代又一代的家族成员们承受着相同的痛苦，无法逃避这命运的纠缠。但随着科技的发展，尤其是基因检测技术这一道鲜明的炬火，将 " 遗传厄运 " 的迷雾缓缓驱散，基因检测技术不仅为患者揭示了疾病的根源，更为他们和后代带来了更多希望与可能。福州普瑞眼科业务院长林青鸿以详实的理论研究为剑，直指那片天空的阴霾，探寻眼科学与基因遗传的奥秘。
一位 38 岁的男性患者，在外院被诊断为左眼圆锥角膜，走进了诊室。他希望通过角膜交联手术，改善自己的视力。圆锥角膜，是由于角膜扩张变薄，锥形前突，常造成高度散光或不规则散光，矫正视力下降，严重时会发生角膜后弹力层破裂甚至是致盲的眼病，其发病机制与遗传和环境因素密切相关。然而，随着林青鸿博士进一步的问诊查体，发现事情并没有那么简单。
患者的左眼裸眼视力仅为指数（在距离视力表 1m 处，不能分辨 0.1 的视标），矫正视力无法提高，角膜地形图显示左眼角膜厚度仅有 160 微米（人角膜厚度在 500 微米 -550 微米左右），角膜曲率异常陡峭（64.2D）、角膜后表面高度异常增高。在进一步的检查中，发现患者还存在蓝巩膜、眼轴增长（28.59mm）、黄斑出血、皮肤弹性增加、关节活动度增加、扁平足等全身结缔组织的异常表现。并且，患者在 4 岁时，右眼因为轻微碰撞而出现角膜破裂破裂，进行右眼眼球摘除手术。结合其病史和全身体征，使林青鸿博士对其在外院的圆锥角膜诊断产生了怀疑，开始更加谨慎的诊疗。
经询问得知，患者的曾祖母年幼时有相似的眼球破裂病史，并且患者的父母是近亲结婚，由此林青鸿博士推测这个家系可能是常染色体隐性遗传的全身结缔组织病变，而圆锥角膜可能仅仅是其中的一个眼部表现，容易掩盖其真正的病因。
为了进一步验证自己的推测，林青鸿博士为患者及家庭成员进行了基因检测，检测结果确定了这是一个符合常染色体隐性遗传的角膜脆弱综合征 1 型家系（BCS1），由 ZNF469 基因纯合移码突变引起。家系中 38 岁的先证者基因检测结果显示为纯合子，这意味着他的后代将携带杂合突变，而 ZNF469 基因的杂合移码突变与圆锥角膜等角膜疾病密切相关，因此其后代需要密切跟踪随访，早期诊断早期。
林青鸿医生坦言，这类基因病十分罕见，考验医生对眼部疾病和各种综合征的敏锐度和判断力，若将其当作普通的圆锥角膜进行透镜移植联合角膜交联或者是角膜移植，术中很有可能因为对眼球的压迫造成眼球破裂，这对已经是独眼的患者来说将是巨大的打击。
基因检测技术无疑是当代医学领域的一个重要趋势，它的一大重要意义就是有效诊断，避免误诊带来的医源性伤害，更重要的是，基因检测的结果可以及时对后代进行提示和预警，从而及时采取防控措施。
林青鸿医生在中国全飞秒领军人物上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院院长周行涛教授的指导下认真研究收集了相关数据，整理成论文《ZNF469 基因不同突变引起 BCS1 及圆锥角膜》在中华医学会第二十八次眼科学术大会（CCOS 2024）上进行发言。受到了现场同仁们的关注。
行医之路漫漫，疾病阴影下的荆棘常伴，好在随着科技的进步，医者们能够拥有着更多强有力的武器去斩断丛丛阴霾。在这个充满无限可能的时代，我们正站在一个新时代的门槛上，基因检测技术，正作为连接过去与未来的桥梁，为我们揭示了生命的奥秘、指明了前进的方向。福州普瑞眼科业务院长林青鸿借助现代医学的力量，躬身点亮希望的灯塔，努力用医学去温暖被疾病困扰的生命。
